Bambino di 4 anni con ipofosfatasia di tipo lieve
Credit: Osaka University Dental Hospital
L’ipofosfatasia è una malattia scheletrica ereditaria che compromette lo sviluppo delle ossa e dei denti; può manifestarsi in diverse fasi della vita, dalla nascita all’età adulta, con vari livelli di gravità. È generalmente classificata come una malattia rara, ma alcune fonti suggeriscono che potrebbe essere sottodiagnosticata, portando alla percezione di una maggiore rarità rispetto alla realtà.
Le persone affette da ipopofosfatasia presentano varianti nel gene responsabile della produzione della fosfatasi alcalina non specifica dei tessuti, enzima cruciale per la mineralizzazione ossea. Sebbene ciò conduca generalmente a ossa più fragili, sono comuni anche problemi dentali. Le forme meno gravi di ipopofosfatasia vengono spesso diagnosticate quando i primi denti cadono prima del previsto, ovvero prima dei 4 anni di età. Pertanto è importante che gli odontoiatri sappiano riconoscere i sintomi di questa malattia.
Uno studio pubblicato un paio di anni fa sul Journal of Clinical Periodontology (1) aveva sorprendentemente evidenziato come le forme meno gravi e a esordio tardivo siano associate a un aumento del rischio di parodontite negli adulti. Ora, Scientific Reports riporta i risultati di un’indagine sull’ipofosfatasia in Giappone (2), in cui ricercatori hanno analizzato le problematiche dentali affrontate dai pazienti, offrendo informazioni preziose per gli odontoiatri.
Per approfondire le problematiche dentali nei pazienti con ipofosfatasia, i ricercatori dell’Università di Osaka hanno raccolto dati su 103 casi provenienti da 30 cliniche. «Abbiamo avuto un numero sufficiente di casi da poterli suddividere in due gruppi: quelli con sintomi limitati ai denti, noti come malattia di tipo odonto, e quelli con altri sintomi, che abbiamo definito malattia di tipo non odonto – ha spiegato Rena Okawa, autrice principale dello studio –. Siamo rimasti sorpresi nel riscontrare differenze significative nelle manifestazioni orali tra i due gruppi».
In particolare, i pazienti con ipofosfatasia di tipo odonto tendevano a perdere precocemente i primi denti, mentre quelli con la forma non odonto presentavano più frequentemente disallineamenti dentali e ipomineralizzazione dentale. La malattia di tipo non odonto era anche associata a cattive abitudini orali, come succhiamento del dito e spinta linguale, oltre a problemi di deglutizione.
«Le tendenze che abbiamo osservato in questo studio saranno utili per i dentisti che potrebbero incontrare pazienti con ipopofosfatasia nelle loro cliniche – ha affermato Kazuhiko Nakano, autore senior –. Una migliore conoscenza delle diverse manifestazioni di questa malattia porterà a più diagnosi tempestive e a trattamenti più precoci». Considerando che ora è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva per trattare l’ipopofosfatasia, una diagnosi precoce è particolarmente importante per prevenire problemi con i denti permanenti in età adulta.
Giampiero Pilat
Giornalista Italian Dental Journal
Bibliografia:
1) Weider M, Schlagenhauf U, Seefried L. Oral health status of adult hypophosphatasia patients: A cross-sectional study. J Clin Periodontol. 2022 Dec;49(12):1253-1261.
2) Okawa R, Kadota T, Kurosaka H, et al. Japanese nationwide dental survey of hypophosphatasia reveals novel oral manifestations. Sci Rep. 2025 Feb 25;15(1):6743.
